Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL в А. Джоми
Молекулярно-генетическое исследование используется для диагностики редкого генетического заболевания — церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, также известной как ЦАДАСИЛ/CADASIL. При этом заболевании возникают мутации в мембранном рецепторе EGF, которые вызывают добавление или потерю нуклеотида цистеина. Эти изменения молекулярной структуры рецептора влияют на сократимость сосудов, что приводит к снижению кровоснабжения мозга. Молекулярно-генетическое исследование позволя
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена NOTCH3.