Метаболизм фолатов в Узген
Анализ дает возможность выявить наличие генетической предрасположенности к нарушениям фолатного цикла, которые могут привести к избытку в организме вещества под названием гомоцистеин. Избыточное количество гомоцистеина в организме может увеличить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и повысить вероятность возникновения проблем во время беременности. Таким образом, проведение данного исследования может иметь важное значение для предотвращения и своевременного обнаружения этих патологий.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Полная интерпретация проводится только врачом (генетик, гематолог, гинеколог) с учётом сочетания разных мутаций и анамнеза пациента. Если по результатам исследования в генах MTHFR, MTR, MTRR будут выявлены изменения, это будет указано в заключении.
Изменения в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) могут приводить к дефициту фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР), который играет ключевую роль в обмене фолиевой кислоты и гомоцистеина. Из-за нехватки МТГФР гомоцистеин накапливается в организме. Если активность МТГФР снижена у беременной женщины, это может привести к повышенной чувствительности к негативному воздействию факторов внешней среды на плод.
Изменения в гене метионинсинтазы (MTR) могут приводить к дефициту фермента метионинсинтазы, которая вместе с витамином В12 участвует в обмене гомоцистеина.
Изменения в гене метионинсинтазыредуктазы (MTRR) могут приводить к дефициту фермента метионинсинтазыредуктазы (МСР), который участвует в обмене гомоцистеина. Если активность МСР снижена у беременной женщины, повышается риск нарушений развития плода (дефектов нервной трубки). Негативные последствия изменений в гене MTRR усугубляются, если у пациента также наблюдается дефицит витамина В12. В случае когда у беременной женщины имеются изменения как в гене MTRR, так и в гене MTHFR, риск развития пороков нервной системы плода увеличивается.
Референсные значения
Аналитические показатели
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.