Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.) в Жандама
Кариотип — это особый набор хромосом, который является уникальным для каждого человека. Расширенный анализ кариотипа рекомендуется тем, у кого уже обнаружены нарушения хромосом. Во время исследования производится подробный анализ 100 лимфоцитов из венозной крови под микроскопом, чтобы получить достоверный результат. Это исследование может быть назначено при бесплодии, повторных выкидышах, а также детям, чтобы выявить заболевания, связанные с изменениями в хромосомах.
Приём биоматериала
-
Анализ нужно сдать в первой половине дня.
Проверьте сокращенный график на странице нужного отделения - Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных хромосом
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Кровь на исследование кариотипа сдают через 1,5–2 часа после приёма лёгкой, нежирной пищи. Перед анализом рекомендуется съесть что-нибудь сладкое.
Противопоказания и ограничения
Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через две недели после перенесённых инфекционных или острых воспалительных заболеваний.
За 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов.
Накануне избегать переедания, физических нагрузок и эмоционального перенапряжения; по возможности исключить алкоголь и никотин.
Не рекомендуется сдавать кровь на исследование кариотипа одновременно с анализами со строгой подготовкой к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.)
Интерпретация результата
По итогам исследования пациент получает заключение, оформленное согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN): указывается общее количество хромосом и типы половых хромосом. Если в кариотипе выявлены особенности, указывается хромосома, на которой это произошло, участок в хромосоме, специфика аберрации.
Например, 46, XY, t (1; 3) (p21; q21) — это индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией (t) 21-х участков короткого (p) и длинного (q) плеч 1-й и 3-й хромосом соответственно.
Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.
Референсные значения
Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.