Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1) в Яван
Для выявления первичной дистонии 1 типа проводится лабораторное исследование. Оно основано на определении мутаций в гене TOR1A. Этот тест помогает подтвердить диагноз, который был предварительно установлен. Исследование позволяет определить наличие генетических изменений, которые могут быть причиной данного заболевания. Это важный шаг в процессе диагностики, который помогает точно определить причину симптомов и назначить соответствующее лечение.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена TOR1A.