Полное секвенирование экзома (платформа Illumina) c анализом данных на основе клинической информации без выдачи вторичных находок в Вахдат

Подготовка к исследованию

Исследование проводится только при предоставлении в лабораторию клинических данных, подтвержденных заключениями врачей-специалистов, а также результатами лабораторных и инструментальных методов исследования.

Вместе с биоматериалом требуется предоставить копию медицинской документации, описывающей клиническое состояние пациента и предварительный диагноз: это может быть направление врача, выписка из истории болезни, заключение по результатам врачебной консультации. Дополнительно желательно приложить результаты выполненных ранее лабораторных и инструментальных исследований, включая данные МРТ головного мозга, ЭНМГ, ЭЭГ, ЭКГ и т.д.

Полная и подробная информация о клинических проявлениях заболевания необходима для правильного анализа и интерпретации полученных данных.

В случае, если биоматериал для анализа взят вскоре после переливания крови и трансплантации костного мозга, возможно получение недостоверных результатов.

Интерпретация результата

Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора).

В заключении предоставляется информация только по тем выявленным вариантам, которые относятся к описанной в направлении клинической картине. «Вторичные находки» в результат исследований не включают и на руки не выдают.

В заключение не вносится информация по носительству мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний, выявленным доброкачественным вариантам (достоверно не связанным с заболеваниями), вариантам, связанным с мультифакториальной патологией, метаболизмом лекарственных препаратов, и другими состояниями и характеристиками организма, не имеющим отношения к описанной клинической картине.

В заключении не ставится и не исключается точный диагноз, не даются прямые рекомендации по клиническому ведению и лечению обследуемого, а выдается только интерпретация выявленных генетических вариантов (в случае их обнаружения).

Постановка диагноза и принятие любых клинически важных решений является компетенцией врача-генетика.