Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) в Узынагаше
Лабораторное исследование проводится для выявления мутации в гене MTHFR, называемой С677Т (Ала222Вал). Это исследование помогает определить риск развития гипергомоцистеинемии, анемии, тромбозов, некоторых видов рака и некоторых хромосомных аномалий у плода, таких как дефекты нервной трубки, расщелины верхней губы и неба, и других. Врач может назначить это исследование, чтобы узнать о возможных генетических факторах, которые могут повлиять на развитие возможных заболеваний
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
Не обнаружена гетерозиготная мутация.