Генодиагностика болезни Кеннеди (AR) в Узынагаше
Код на бланке
GNP118
Молекулярно-генетическое исследование используется для обнаружения болезни Кеннеди. Это редкое наследственное заболевание, которое связано с увеличением числа повторений CAG в гене андрогенного рецептора (AR) и вызывает определенные клинические симптомы. Молекулярно-генетическое исследование позволяет определить наличие этой генетической мутации и поставить точный диагноз. Это помогает врачам разработать наиболее эффективный план лечения и управления этим состоянием.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Антитела к ацетилхолиновому рецептору (АхР)
24 000 ₸
2 400
8 дней
Креатинкиназа (креатинфосфокиназа) (венозная кровь)
1 100 ₸
110
1 день
Тестостерон
2 200 ₸
220
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| <34 | Норма |
| 35 - 37 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| >38 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК число триплетных повторов в норме не превышает 35.