Уч-Коргон
0 (800) 111-88-88
Уч-Коргон
Каталог анализов и услуг

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22) в Уч-Коргон

Код на бланке  GNP126
700 бонусов
7 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 100 сом

Молекулярный анализ генетических изменений в гене PMP22 может помочь в диагностике болезни Шарко-Мари-Тута. Эти изменения связаны с проблемами в формировании защитной оболочки нервных клеток, называемой миелиновой оболочкой. Проведение генодиагностики позволяет выявить эти мутации и подтвердить наличие данного генетического нарушения. Это важный шаг для правильного определения причины заболевания и возможного планирования лечения.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

1 400 бонусов
14 000 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 100 сом
14 000 сом
В корзину

Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена PMP22.