НИПТ ДНК-скрининг: 6 синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и патологии половых хромосом) в Турсунзаде
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Секвенирование нового поколения (NGS)
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Противопоказания и ограничения
Анализ можно сдавать с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Кроме того, невозможно выполнение теста при некоторых особенностях здоровья будущей матери или течения беременности.
Тест не проводят в следующих случаях:
- хромосомные патологии у матери;
- хирургические вмешательства или переливание крови у матери, произведённые менее чем 3 месяца назад;
- операция по трансплантации органов или пересадке костного мозга у матери, прошедшая менее чем 3 месяца назад;
- иммунотерапия и терапия стволовыми клетками у матери;
- злокачественные новообразования у матери (в том числе в ремиссии);
- самопроизвольная остановка в развитии и гибель одного эмбриона из двойни (так называемый исчезающий близнец).
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.
Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги
По результатам исследования выдаётся заключение врача-генетика.