Шу
Каталог анализов и услуг

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro) в Шу

Код на бланке  GN0272
609 бонусов
6 090 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2) +3 500 ₸
Вен. кровь 660 ₸
ДНК (ткань) 2 840 ₸

Определение мутаций гена фенилаланингидроксилазы Arg158Gln (Arg158Pro) позволяет точно установить наличие заболевания "фенилкетонурия". Это исследование также может быть использовано для пренатальной диагностики в случае высокого риска развития данного заболевания. Изучение мутаций гена является информативным методом подтверждения диагноза и обеспечивает более достоверную информацию о состоянии пациента.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, ДНК (ткань)

Что еще назначают с этим исследованием

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)
Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня
609 бонусов
6 090 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2) +2 570 ₸
Вен. кровь 660 ₸
Выделение ДНК 1 910 ₸
6 090 ₸
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp
Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня
609 бонусов
6 090 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2) +2 570 ₸
Вен. кровь 660 ₸
Выделение ДНК 1 910 ₸
6 090 ₸
В корзину
609 бонусов
6 090 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2) +2 570 ₸
Вен. кровь 660 ₸
Выделение ДНК 1 910 ₸
6 090 ₸
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a
Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня
609 бонусов
6 090 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2) +2 570 ₸
Вен. кровь 660 ₸
Выделение ДНК 1 910 ₸
6 090 ₸
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a
Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня
609 бонусов
6 090 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2) +2 570 ₸
Вен. кровь 660 ₸
Выделение ДНК 1 910 ₸
6 090 ₸
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)
Взятие (2 вида, +2 570 ₸) 609 4 дня
609 бонусов
6 090 ₸
В корзину
4 дня
Взятие (2) +2 570 ₸
Вен. кровь 660 ₸
Выделение ДНК 1 910 ₸
6 090 ₸
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Определение имеющейся мутации гена фенилаланингидроксилазы Arg158Gln (Arg158Pro) может свидетельствовать о наличии фенилкетонурии. Результат не является диагнозом, может быть интерпретирован только лечащим врачом.