Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) в Шу
Код на бланке
GNP257
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Коэффициент насыщения трансферрина железом (НТЖ): сывороточное железо, трансферрин
2 780 ₸
278
1 день
Ферритин
2 030 ₸
203
1 день
Заказать анализ
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Результат
Интерпретация
Результат Норма: не выявлено аберраций в промоутере, 1, 2, 3-м экзонах и 2 интронах гена HBB
Интерпретация Вероятнее всего, бета-талассемии и гемоглобинопатий нет
Результат Мутация в гене HBB, характерная для бета-талассемии
Интерпретация Бета-талассемия
Результат Гомозиготная мутация в гене HBB
Интерпретация Серповидно-клеточная анемия
Результат Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для серповидно-клеточной анемии
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат Гомозиготная мутация в гене HBB
Интерпретация HbE-гемоглобинопатия
Результат Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для HbE-гемоглобинопатии
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат Гомозиготная мутация в гене HBB
Интерпретация HbC-гемоглобинопатия
Результат Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для HbС гемоглобинопатии
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат Мутация в гене HBB, характерная для гемоглобинопатии
Интерпретация У пациента имеется вариант гемоглобинопатии, не упомянутый ранее в других рубриках: гемоглобинопатии HbD, Hb O-Arab, Hb-Lepore, с гемоглобинами с изменённой (повышенной/пониженной) аффинностью к кислороду, с нестабильными гемоглобинами, HbM