Наследственный гемохроматоз в Шамалгане
Анализ позволяет выявить наиболее частые генетические изменения в гене HFE, которые могут вызывать редкое наследственное заболевание — гемохроматоз. У людей с этим диагнозом нарушается процесс обмена железа в организме. В результате, железо начинает накапливаться внутри органов, кожи и суставов, что приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендуется пациентам, у которых есть подозрения на это заболевание, а также людям, у которых постоянно повышен гемоглобин при анализе крови.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Для оценки риска развития наследственного гемохроматоза у ребёнка генетическое тестирование проходят оба партнёра. Результаты исследования интерпретирует врач-генетик.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.