Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) в Фархоре
Код на бланке
GNP112
Метод молекулярно-генетического исследования используется для определения изменений в гене HTT, которые вызывают увеличение числа повторов CAG-триплетов. Это помогает в диагностике болезни Гентингтона.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)
690 с.
69
14 дней
Медь (кровь, масс-спектрометрия)
80 с.
8
5 дней
Медь (моча)
80 с.
8
5 дней
Церулоплазмин
50 с.
5
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| 6-26 | Норма |
| 27-35 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| 36-39 | Умеренное увеличение, диагноз подтвержден (возможна легкая форма заболевания), повышен риск развития патологии у потомства |
| >40 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК число триплетных повторов не превышает 35.