Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) в Фархоре
Исследование проводится, чтобы проверить наличие мутации гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ), известной как Arg252Gly (Arg252Trp). Оно помогает определить, есть ли у ребенка фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина) или является ли человек носителем этой генетической мутации, хотя обладает нормальным фенотипом (внешними признаками).
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Выявление мутации PAH Arg252Gly (Arg252Trp) позволяет предполагать наличие фенилкетонурии. Полученные данные не являются диагнозом, оценка результатов производится специалистом.