Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro) в Фархоре
Определение мутаций гена фенилаланингидроксилазы Arg158Gln (Arg158Pro) позволяет точно установить наличие заболевания "фенилкетонурия". Это исследование также может быть использовано для пренатальной диагностики в случае высокого риска развития данного заболевания. Изучение мутаций гена является информативным методом подтверждения диагноза и обеспечивает более достоверную информацию о состоянии пациента.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, ДНК (ткань)
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Определение имеющейся мутации гена фенилаланингидроксилазы Arg158Gln (Arg158Pro) может свидетельствовать о наличии фенилкетонурии. Результат не является диагнозом, может быть интерпретирован только лечащим врачом.