Ангиопатии в Фархоре

Молекулярно-генетическое исследование используется для диагностики редкого генетического заболевания — церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, также известной как ЦАДАСИЛ/CADASIL. При этом заболевании возникают мутации в мембранном рецепторе EGF, которые вызывают добавление или потерю нуклеотида цистеина. Эти изменения молекулярной структуры рецептора влияют на сократимость сосудов, что приводит к снижению кровоснабжения мозга. Молекулярно-генетическое исследование позволя