Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок в Нуреке

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора).

В заключении предоставляется информация только по тем выявленным вариантам, которые относятся к описанной в направлении клинической картине, и «вторичным находкам» (если заказано).

В заключение не вносится информация по носительству мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний, выявленным доброкачественным вариантам (достоверно не связанным с заболеваниями), вариантам, связанным с мультифакториальной патологией, метаболизмом лекарственных препаратов, и другими состояниями и характеристиками организма, не имеющим отношения к описанной клинической картине.

В заключении не ставится и не исключается точный диагноз, не даются прямые рекомендации по клиническому ведению и лечению обследуемого, а выдается только интерпретация выявленных генетических вариантов (в случае их обнаружения).

Постановка диагноза и принятие любых клинически важных решений является компетенцией врача-генетика.