Ноокат
Каталог анализов и услуг

Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36) в Ноокат

Код на бланке  GNP299
948 бонусов
9 480 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 110 сом

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Фрагментарный анализ

Что еще назначают с этим исследованием

815 бонусов
8 150 сом
В корзину
10 дней
Вен. кровь 110 сом
8 150 сом
В корзину
84 бонуса
840 сом
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 сом
840 сом
В корзину
6 705 бонусов
67 050 сом
В корзину
30 дней
Вен. кровь 110 сом
67 050 сом
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если в генах ATXN8OS, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56 не обнаружили аномального увеличения нуклеотидных повторов, у пациента исключают спиноцеребеллярную атаксию 8, 10, 12, 17, 36-го типа соответственно. Если в генах обнаружены такие повторы, диагноз соответствующего типа СЦА подтверждается.

Референсные значения

При интерпретации результатов используются такие понятия, как полная и неполная пенетрантность. Полная пенетрантность означает, что у человека, который выступает носителем повреждённого гена, практически в 100% случаев в течение жизни разовьётся соответствующая форма спиноцеребеллярной атаксии. При неполной пенетрантности есть шанс, что заболевание себя не проявит.

Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа

Количество CAG-повторов 
Диагностическая значимость
Количество CAG-повторов  15–50 
Диагностическая значимость Норма
Количество CAG-повторов  50–70 
Диагностическая значимость Нет точных данных, является ли такое количество повторов патогенным
Количество CAG-повторов  71–1 300 
Диагностическая значимость Диагноз «СЦА 8-го типа» подтверждён. Полная пенетрантность

Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа

Количество ATTCT-повторов 
Диагностическая значимость
Количество ATTCT-повторов  8–32 
Диагностическая значимость Норма
Количество ATTCT-повторов  33–799 
Диагностическая значимость Неполная пенетрантность, не выявлено взаимосвязи между количеством повторов и тяжестью симптомов
Количество ATTCT-повторов  800–4 500 
Диагностическая значимость Диагноз «СЦА 10-го типа» подтверждён. Полная пенетрантность

Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа

Количество CAG-повторов 
Диагностическая значимость
Количество CAG-повторов  4–32 
Диагностическая значимость Норма
Количество CAG-повторов  33–42 
Диагностическая значимость Точные данные о клиническом значении такого показателя отсутствуют
Количество CAG-повторов  43–78 
Диагностическая значимость Диагноз «СЦА 12-го типа» подтверждён

Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа

Количество CAG/CAA-повторов 
Диагностическая значимость
Количество CAG/CAA-повторов  25–40 
Диагностическая значимость Норма
Количество CAG/CAA-повторов  41–48 
Диагностическая значимость Диагноз «СЦА 17-го типа» подтверждён. Заболевание может развиться в будущем, наиболее выраженными являются когнитивные нарушения, моторные симптомы проявляются в более лёгкой форме
Количество CAG/CAA-повторов  От 49 
Диагностическая значимость Диагноз «СЦА 17-го типа» подтверждён. Полная пенетрантность

Спиноцеребеллярная атаксия 36-го типа

Количество GGCCTG-повторов 
Диагностическая значимость
Количество GGCCTG-повторов  3–14 
Диагностическая значимость Норма
Количество GGCCTG-повторов  15–649 
Диагностическая значимость Точные данные о клиническом значении такого показателя отсутствуют
Количество GGCCTG-повторов  От 650 
Диагностическая значимость Диагноз «СЦА 36-го типа» подтверждён. Полная пенетрантность