Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36) в Ноокат
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Фрагментарный анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Если в генах ATXN8OS, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56 не обнаружили аномального увеличения нуклеотидных повторов, у пациента исключают спиноцеребеллярную атаксию 8, 10, 12, 17, 36-го типа соответственно. Если в генах обнаружены такие повторы, диагноз соответствующего типа СЦА подтверждается.
Референсные значения
При интерпретации результатов используются такие понятия, как полная и неполная пенетрантность. Полная пенетрантность означает, что у человека, который выступает носителем повреждённого гена, практически в 100% случаев в течение жизни разовьётся соответствующая форма спиноцеребеллярной атаксии. При неполной пенетрантности есть шанс, что заболевание себя не проявит.
Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа
Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа
Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа
Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа
Спиноцеребеллярная атаксия 36-го типа