Болезнь Фабри в Навкате

Генетическое тестирование помогает определить наличие мутаций в гене GLA. Эти мутации приводят к снижению активности фермента α-галактозидазы А и вызывают редкое наследственное заболевание обмена веществ. Такое исследование позволяет своевременно выявить данную патологию и принять необходимые меры для её лечения. Необходимо отметить, что такая информация может быть полезна в оценке риска развития болезни у родственников, что помогает провести профилактические меры или планирование семьи.