Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) в Н. Хисраве
Код на бланке
GNP134
Для выявления врожденной гиперплазии коры надпочечников проводится лабораторное исследование. Этот тест позволяет обнаружить изменения в гене CYP21A2, которые помогают подтвердить предварительно установленный диагноз. Такой анализ важен для определения наличия мутаций, которые могут привести к этому заболеванию. Это важная процедура, которая помогает в диагностике и дальнейшем лечении пациентов с врожденной гиперплазией коры надпочечников.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
17-ОН-прогестерон
77 с.
8
1 день
АКТГ
58 с.
6
1 день
Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников
900 с.
90
14 дней
Калий (кровь)
80 с.
8
5 дней
Кортизол (гормон стресса)
39 с.
1 день
Натрий (кровь)
80 с.
8
5 дней
Ренин прямой
170 с.
17
3 дня
Тестостерон
66 с.
7
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена CYP21A2.