Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp в Масы
Код на бланке
GN0270
Генетическое исследование позволяет оценить риск развития фенилкетонурии — редкого наследственного заболевания. Анализ рекомендуется пройти на этапе планирования беременности.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Микроматричный анализ
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Заключение врача-генетика по одному виду исследований
840 сом
84
5 дней
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Нет.
Интерпретация результата
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённой.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенная мутация не выявлена — отрицательный результат.