Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22) в Кочкор-Ата
Молекулярный анализ генетических изменений в гене PMP22 может помочь в диагностике болезни Шарко-Мари-Тута. Эти изменения связаны с проблемами в формировании защитной оболочки нервных клеток, называемой миелиновой оболочкой. Проведение генодиагностики позволяет выявить эти мутации и подтвердить наличие данного генетического нарушения. Это важный шаг для правильного определения причины заболевания и возможного планирования лечения.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена PMP22.