Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) в Кочкор-Ата
Код на бланке
GNP257
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) (входит сывороточное железо и ЛЖСС)
370 сом
37
1 день
Ферритин
530 сом
53
1 день
Заказать анализ
Специальной подготовки не требуется. За 3 часа до исследования нельзя есть. Можно пить негазированную воду.
Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Интерпретация результатов исследования
Результат
Интерпретация
Результат Норма: не выявлено аберраций в промоутере, 1, 2, 3-м экзонах и 2 интронах гена HBB
Интерпретация Вероятнее всего, бета-талассемии и гемоглобинопатий нет
Результат Мутация в гене HBB, характерная для бета-талассемии
Интерпретация Бета-талассемия
Результат Гомозиготная мутация в гене HBB
Интерпретация Серповидноклеточная анемия
Результат Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для серповидноклеточной анемии
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат Гомозиготная мутация в гене HBB
Интерпретация HbE-гемоглобинопатия
Результат Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для HbE-гемоглобинопатии
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат Гомозиготная мутация в гене HBB
Интерпретация HbC-гемоглобинопатия
Результат Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для HbС гемоглобинопатии
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат Мутация в гене HBB, характерная для гемоглобинопатии
Интерпретация У пациента имеется вариант гемоглобинопатии, не упомянутый ранее в других рубриках: гемоглобинопатии HbD, Hb O-Arab, Hb-Lepore, с гемоглобинами с изменённой (повышенной/пониженной) аффинностью к кислороду, с нестабильными гемоглобинами, HbM