Кочкор-Ата
0 (800) 111-88-88
Кочкор-Ата
Каталог анализов и услуг

Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) в Кочкор-Ата

Код на бланке  GNP257
750 бонусов
7 500 сом
В корзину
10 дней
Вен. кровь 110 сом

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

53 бонуса
530 сом
В корзину
1 день
Вен. кровь 110 сом
530 сом
В корзину
37 бонусов
370 сом
В корзину
1 день
Вен. кровь 110 сом
370 сом
В корзину
Ферритин
Вен. кровь (+110 сом) 53 1 день
53 бонуса
530 сом
В корзину
1 день
Вен. кровь 110 сом
530 сом
В корзину

Специальной подготовки не требуется. За 3 часа до исследования нельзя есть. Можно пить негазированную воду.

Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Интерпретация результатов исследования

Результат 
Интерпретация
Результат  Норма: не выявлено аберраций в промоутере, 1, 2, 3-м экзонах и 2 интронах гена HBB 
Интерпретация Вероятнее всего, бета-талассемии и гемоглобинопатий нет
Результат  Мутация в гене HBB, характерная для бета-талассемии 
Интерпретация Бета-талассемия
Результат  Гомозиготная мутация в гене HBB 
Интерпретация Серповидноклеточная анемия
Результат  Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для серповидноклеточной анемии 
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат  Гомозиготная мутация в гене HBB 
Интерпретация HbE-гемоглобинопатия
Результат  Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для HbE-гемоглобинопатии 
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат  Гомозиготная мутация в гене HBB 
Интерпретация HbC-гемоглобинопатия
Результат  Гетерозиготная мутация в гене HBB, характерная для HbС гемоглобинопатии 
Интерпретация Пациент — носитель заболевания, клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют
Результат  Мутация в гене HBB, характерная для гемоглобинопатии 
Интерпретация У пациента имеется вариант гемоглобинопатии, не упомянутый ранее в других рубриках: гемоглобинопатии HbD, Hb O-Arab, Hb-Lepore, с гемоглобинами с изменённой (повышенной/пониженной) аффинностью к кислороду, с нестабильными гемоглобинами, HbM