Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) в Хистеварзе
Код на бланке
GNP122
Молекулярно-генетическое исследование может быть использовано для определения миотонической дистрофии первого типа. В этом заболевании мутации в гене DMPK приводят к повышению числа триплетных повторов CTG, что вызывает патологию. Этот вид исследования позволяет точно выявить наличие таких мутаций и облегчить процесс диагностики. Благодаря этому, врачи могут быстрее и точнее поставить диагноз, что в свою очередь помогает определить оптимальное лечение и стратегию ухода за пациентом.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)
690 с.
69
14 дней
Гликированный гемоглобин
55 с.
6
1 день
Креатинкиназа (креатинфосфокиназа) (венозная кровь)
33 с.
4
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
| Количество CTG -повторов | Интерпретация |
| Менее 36 | Норма, МД1 исключена |
| 37-49 | Умеренное увеличение, МД1 исключена, патология может развиться у потомства. |
| 50-149 | Диагноз подтвержден. Возможна классическая или поздняя форма МД. Высокий риск развития патологии у потомства. |
| Более 150 | Диагноз подтвержден. Возможна врожденная, классическая или ювенильная форма МД. Высокий риск развития патологии у потомства. |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.