Анализ кариотипа позволяет выявить изменения в структуре и числе хромосом. Этот исследование назначается взрослым при проблемах с беременностью или при неудачных попытках выносить ребенка, а также детям для обнаружения заболеваний, связанных с нарушениями в хромосомах. По результатам исследования пациент получает заключение и наглядное изображение хромосом, которые помогут генетику оценить результаты.