Кант
Каталог анализов и услуг

Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) в Кант

Код на бланке  GNP122
707 бонусов
7 070 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 110 сом

Молекулярно-генетическое исследование может быть использовано для определения миотонической дистрофии первого типа. В этом заболевании мутации в гене DMPK приводят к повышению числа триплетных повторов CTG, что вызывает патологию. Этот вид исследования позволяет точно выявить наличие таких мутаций и облегчить процесс диагностики. Благодаря этому, врачи могут быстрее и точнее поставить диагноз, что в свою очередь помогает определить оптимальное лечение и стратегию ухода за пациентом.

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Что еще назначают с этим исследованием

517 бонусов
5 170 сом
В корзину
14 дней
Вен. кровь 110 сом
5 170 сом
В корзину
Гликированный гемоглобин
Вен. кровь (+110 сом) 69 1 день
69 бонусов
690 сом
В корзину
1 день
Вен. кровь 110 сом
690 сом
В корзину
Глюкоза
Вен. кровь (+110 сом) 32 1 день
32 бонуса
320 сом
В корзину
1 день
Вен. кровь 110 сом
320 сом
В корзину
37 бонусов
370 сом
В корзину
1 день
Вен. кровь 110 сом
370 сом
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Количество CTG -повторов Интерпретация
Менее 36 Норма, МД1 исключена
37-49 Умеренное увеличение, МД1 исключена, патология может развиться у потомства.
50-149 Диагноз подтвержден. Возможна классическая или поздняя форма МД. Высокий риск развития патологии у потомства.
Более 150 Диагноз подтвержден. Возможна врожденная, классическая или ювенильная форма МД. Высокий риск развития патологии у потомства.

Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов.