Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) в Исфана
Для выявления врожденной гиперплазии коры надпочечников проводится лабораторное исследование. Этот тест позволяет обнаружить изменения в гене CYP21A2, которые помогают подтвердить предварительно установленный диагноз. Такой анализ важен для определения наличия мутаций, которые могут привести к этому заболеванию. Это важная процедура, которая помогает в диагностике и дальнейшем лечении пациентов с врожденной гиперплазией коры надпочечников.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена CYP21A2.