Полное секвенирование экзома (Illumina), преконцепционный скрининг для пары в Балыкчы

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Если пациенту проводили пересадку костного мозга, то анализ можно сдавать через 6 месяцев после процедуры.

Интерпретация результата

Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора).

В заключении выдается только интерпретация выявленных генетических вариантов.

В заключение не вносится информация по выявленным доброкачественным вариантам (достоверно не связанным с заболеваниями), вариантам, связанным с мультифакториальной патологией, метаболизмом лекарственных препаратов и другими состояниями и характеристиками организма, не имеющими отношения к описанной клинической картине.

Заключение по результатам секвенирования составляется на основе рекомендаций профессиональных медицинских сообществ и отражает знания генетики и медицины, актуальные на дату исследования. Не исключено, что по мере накопления новых данных в будущем интерпретация выявленных вариантов может измениться (например, варианты неизвестной клинической значимости могут быть переквалифицированы в патогенные).

Важно понимать, что преконцепционный экзомный скрининг не гарантирует выявления всех наследственных рисков:

• некоторые гены, вызывающие то или иное наследственное заболевание, могут быть неизвестны науке или недостаточно изучены на текущем этапе развития генетики;
• некоторые гены, вызывающие то или иное наследственное заболевание, могут не входить в перечень исследуемых;
• некоторые нарушения могут располагаться на неисследуемых участках гена;
• некоторые специфические типы нарушений не могут быть выявлены используемыми методами

Постановка диагноза и принятие любых клинически важных решений находится в ведении врача-генетика.