Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы) в Астане
Лабораторное исследование для выявления синдрома Мартина — Белл (ломкой Х-хромосомы). Не включает подсчёт количества повторов CGG. Это исследование позволяет установить наличие данного синдрома и помогает определить дальнейшие меры по лечению и уходу за пациентом.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Отрицательный результат исследования исключает диагноз «Синдром ломкой Х-хромосомы» на 99%.
Положительный результат исследования подтверждает диагноз синдрома Мартина-Белл.
Референсные значения
Патологической экспансии в гене FMR1 не обнаружено.