Астана
Каталог анализов и услуг

Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11 в Астане

Код на бланке  GNP225
4 800 бонусов
48 000 ₸
В корзину
30 дней
Вен. кровь 660 ₸

Приём биоматериала

Приём и метод исследования биоматериала Что ещё назначают с этим анализом?

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Что еще назначают с этим исследованием

Альфа-фетопротеин (печень)
Вен. кровь (+660 ₸) 289 1 день
289 бонусов
2 890 ₸
В корзину
1 день
Вен. кровь 660 ₸
2 890 ₸
В корзину
Иммуноглобулин IgA
Вен. кровь (+660 ₸) 254 1 день
254 бонуса
2 540 ₸
В корзину
1 день
Вен. кровь 660 ₸
2 540 ₸
В корзину
35 550 бонусов
355 500 ₸
В корзину
14 дней
Парафин. блок 0 ₸
355 500 ₸
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.