Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией в Асе
Анализ кариотипа позволяет выявить изменения в структуре и числе хромосом. Этот исследование назначается взрослым при проблемах с беременностью или при неудачных попытках выносить ребенка, а также детям для обнаружения заболеваний, связанных с нарушениями в хромосомах. По результатам исследования пациент получает заключение и наглядное изображение хромосом, которые помогут генетику оценить результаты.
Приём биоматериала
-
Анализ нужно сдать в первой половине дня.
Проверьте сокращенный график на странице нужного отделения - Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных хромосом
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Кровь на исследование кариотипа сдают через 1,5–2 часа после приёма лёгкой, нежирной пищи.
Противопоказания и ограничения
Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через две недели после перенесённых инфекционных или острых воспалительных заболеваний.
За 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов.
Накануне избегать переедания, физических нагрузок и эмоционального перенапряжения; по возможности исключить алкоголь и никотин.
Не рекомендуется сдавать кровь на исследование кариотипа одновременно с анализами со строгой подготовкой к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.)
Интерпретация результата
По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком. Найденные в кариотипе изменения указываются в заключении. Например:
- 47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
- 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского — Тёрнера;
- 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме;
- 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна;
- 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса;
- 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау;
- 46,XX,5р — синдром кошачьего крика.
Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.
Референсные значения
Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.