Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) в Арысе
Код на бланке
GN0271
Исследование проводится, чтобы проверить наличие мутации гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ), известной как Arg252Gly (Arg252Trp). Оно помогает определить, есть ли у ребенка фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина) или является ли человек носителем этой генетической мутации, хотя обладает нормальным фенотипом (внешними признаками).
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)
5 800 ₸
580
4 дня
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp
5 800 ₸
580
4 дня
Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser)
5 800 ₸
580
4 дня
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a
5 800 ₸
580
4 дня
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a
5 800 ₸
580
4 дня
Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)
5 800 ₸
580
4 дня
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Выявление мутации PAH Arg252Gly (Arg252Trp) позволяет предполагать наличие фенилкетонурии. Полученные данные не являются диагнозом, оценка результатов производится специалистом.