Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2 в Араван
Код на бланке
GNP218
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Заказать анализ
Что еще назначают с этим исследованием
Общий анализ мочи
270 сом
1 день
Заказать анализ
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
При выявлении патогенных мутаций рекомендована консультация невролога, который подберёт тактику ведения пациента в зависимости от клинических проявлений патологии.
Пациентам, планирующим деторождение, показана консультация генетика для определения риска рождения ребёнка с туберозным склерозом.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенных мутаций не выявлено.