Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок в Араван
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Подготовка к исследованию
Исследование проводится только при предоставлении в лабораторию клинических данных, подтвержденных заключениями врачей-специалистов, а также результатами лабораторных и инструментальных методов исследования.
Вместе с биоматериалом требуется предоставить копию медицинской документации, описывающей клиническое состояние пациента и предварительный диагноз: это может быть направление врача, выписка из истории болезни, заключение по результатам врачебной консультации. Дополнительно желательно приложить результаты выполненных ранее лабораторных и инструментальных исследований, включая данные МРТ головного мозга, ЭНМГ, ЭЭГ, ЭКГ и т.д.
Полная и подробная информация о клинических проявлениях заболевания необходима для правильного анализа и интерпретации полученных данных.
В случае, если биоматериал для анализа взят вскоре после переливания крови и трансплантации костного мозга, возможно получение недостоверных результатов.
Интерпретация результата
Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора).
В заключении предоставляется информация только по тем выявленным вариантам, которые относятся к описанной в направлении клинической картине, и «вторичным находкам» (если заказано).
В заключение не вносится информация по носительству мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний, выявленным доброкачественным вариантам (достоверно не связанным с заболеваниями), вариантам, связанным с мультифакториальной патологией, метаболизмом лекарственных препаратов, и другими состояниями и характеристиками организма, не имеющим отношения к описанной клинической картине.
В заключении не ставится и не исключается точный диагноз, не даются прямые рекомендации по клиническому ведению и лечению обследуемого, а выдается только интерпретация выявленных генетических вариантов (в случае их обнаружения).
Постановка диагноза и принятие любых клинически важных решений является компетенцией врача-генетика.