ДНК-скрининг — это НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), который помогает с высокой точностью оценить риск развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также патологий половых хромосом с 10 полных недель беременности.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) ДНК-скрининг — это исследование, которое позволяет с высокой точностью оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода по крови беременной женщины.

Информация о валидации технологии находится в открытом доступе: любой человек может убедиться в надёжности ДНК-скрининга.

Гемотест выполняет 3 варианта НИПТ ДНК-скрининг, которые различаются количеством определяемых рисков — 1, 3 или 6 хромосомных патологий.

НИПТ ДНК-скрининг: 1 синдром (синдром Дауна)

Базовый НИПТ ДНК-скрининг позволяет выявить риск синдрома Дауна — самой распространённой хромосомной патологии плода. Эта патология возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается умственной отсталостью и задержкой физического развития. По статистике, с синдромом Дауна рождается каждый 700–800-й ребёнок в мире.

НИПТ ДНК-скрининг: 3 синдрома (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)

Расширенный НИПТ ДНК-скрининг позволяет выявить риск наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий — синдрома Дауна, Эдвардса и Патау.

НИПТ ДНК-скрининг: 6 синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и патологии половых хромосом)

Наиболее развёрнутый вариант ДНК-скрининга включает в себя оценку риска 6 различных хромосомных синдромов: синдрома Дауна, Эдвардса и Патау, а также синдромов, связанных с патологиями половых хромосом.

Если НИПТ ДНК-скрининг покажет высокий риск, необходимо как можно скорее обратиться к клиническому генетику. Врач интерпретирует результат теста и даст рекомендации по дальнейшей инвазивной диагностике, которая позволит выявить или исключить хромосомную аномалию у плода.