вызванного мутацией гена ALPL, у пациентов младше 18 лет
Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутаций гена ALPL1.
Низкий уровень щелочной фосфатазы и деминерализация костной ткани вызывают поражение костей и зубов, а иногда и нарушения в работе других органов.
Заболевание может проявиться у новорождённых, маленьких детей, подростков и даже взрослых. Возраст дебюта определяет тяжесть заболевания — менее 50% младенцев с гипофосфатазией доживают до года. У детей более старшего возраста и подростков возникает задержка роста и развития, костные деформации и боли, снижается ежедневная активность2. У взрослых гипофосфатазия проявляется множественными плохозаживающими переломами4.
Бесплатная диагностика гипофосфатазии для ваших пациентов
Лаборатория Гемотест совместно с ФГБУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» и ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» (Москва), приглашают принять участие в бесплатной программе скрининга ДЛКЛ для детей и подростков.
Раннее выявление или исключение гипофосфатазии позволяет своевременно выбрать оптимальную тактику ведения пациента и предотвратить его инвалидизацию.
Кто может принять участие в программе
Бесплатно пройти скрининг могут пациенты в возрасте до 18 лет, у которых наблюдается сниженный уровень щелочной фосфатазы и/или как минимум один из симптомов ГФФ:
- преждевременное выпадение молочных зубов, до 5 лет
- гипоплазия зубной эмали
- задержка роста
- боли в костях и/или мышцах
- мышечная слабость
- деформации скелета
- краниосиностоз
- задержка начала ходьбы
- переваливающаяся походка
- повторные переломы
Этапы программы
Программа проводится при поддержке ООО «АстраЗенека»
Важные вопросы о диагностике гипофосфатазии
Источники
- Клинические рекомендации «Нарушение обмена фосфора (гипофосфатазия)», 2023 https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/770_1 дата обращения 07.05.2024
- Rush, E.T., Moseley, S. & Petryk, A. Burden of disease in pediatric patients with hypophosphatasia: results from the HPP Impact Patient Survey and the HPP Outcomes Study Telephone interview. Orphanet J Rare Dis 14, 201 (2019). https://-doi.org/10.1186/s13023-019-1167-5.
- Рамазанова К.М., Витебская А.В. Щелочная фосфатаза в диагностике заболеваний у детей. Вопросы практической педиатрии. 2024; 19(2): 157–162. DOI: 10.20953/1817-7646-2024-2-157-162
- Dahir K. M., Seefried L., Kishnani P. S., et al. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022. Vol. 17. P. 277. doi:10.1186/s13023-022-02393-8
© 2024 AstraZeneсa. Все права защищены
Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном разделе, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Необходимо получить консультацию врача.
Номер одобрения: RU-24539 Дата одобрения: 23.04.2025 Дата истечения: 22.04.2027