Генодиагностика болезни Кеннеди (AR) в А. Джоми
Молекулярно-генетическое исследование используется для обнаружения болезни Кеннеди. Это редкое наследственное заболевание, которое связано с увеличением числа повторений CAG в гене андрогенного рецептора (AR) и вызывает определенные клинические симптомы. Молекулярно-генетическое исследование позволяет определить наличие этой генетической мутации и поставить точный диагноз. Это помогает врачам разработать наиболее эффективный план лечения и управления этим состоянием.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
| Количество CAG-повторов | Интерпретация |
| <34 | Норма |
| 35 - 37 | Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства |
| >38 | Выраженное увеличение, диагноз подтвержден, высокий риск развития патологии у потомства |
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК число триплетных повторов в норме не превышает 35.