Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala) в Шу
MTHFR - это ген, ответственный за метаболизм гомоцистеина в организме. У некоторых людей могут возникать мутации в этом гене, что приводит к повышенному уровню гомоцистеина в крови и повышает риск развития некоторых заболеваний. Одна из таких мутаций - A1298C. Для определения наличия этой мутации можно провести генетическое обследование. Этот метод позволяет выявить наличие или отсутствие мутации A1298C в гене MTHFR.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
В выделенном образце ДНК мутации не выявлено.