Некоторые поломки в генах напоминают бомбу замедленного действия: они могут никак не проявляться в нескольких поколениях, но однажды привести к рождению тяжелобольного ребёнка. Это может случиться, если здоровые мужчина и женщина в паре — носители одной и той же генетической мутации. Риск рождения ребёнка с патологией у них — 25%.

Например, у здоровых родителей — носителей мутации в гене CFTR может родиться ребёнок с муковисцидозом. Из-за серьёзных нарушений в работе организма люди с муковисцидозом, как правило, доживают только до 30–40 лет.

Оценить риск помогают молекулярно-генетические скрининги.

Риск рождения больного ребёнка есть даже у совершенно здоровых родителей.

Иногда достаточно всего одной мутации всего в одном гене, чтобы у малыша развилась опасная патология. Такие заболевания называют моногенными. Скрининг позволяет выявить у будущих родителей наиболее распространённые мутации, связанные с наследственными моногенными заболеваниями.

Скрининговое обследование стоит пройти всем парам при подготовке к беременности, а ещё донорам спермы и яйцеклеток, чтобы убедиться, что они не носители патогенных генетических мутаций.

Особенно полезно пройти скрининг людям, у которых в роду известны случаи рождения детей с наследственными заболеваниями. В этой ситуации по результатам ДНК-исследования врач-генетик поможет паре точнее оценить риск.

Сдать кровь на анализ должны оба партнёра. Только в этом случае врач сможет сопоставить данные и выяснить, есть ли у будущих родителей одинаковые генетические мутации.

Если такие мутации обнаружат, генетик поможет паре спланировать беременность с использованием современных репродуктивных технологий, чтобы малыш родился здоровым